Мутацыі ў генах BRCA1 і BRCA2 гуляюць ключавую ролю ў развіцці спадчынных формаў

• рака малочнай залозы,
• яечнікаў,
• прадсталёвай і падстраўнікавай залоз.

Для BRCA-абумоўленых формаў раку характэрны ранні ўзрост маніфестацыі захворвання і больш агрэсіўная плынь, чым пры іншых формах.

Паказанні да правядзення даследавання:

• абцяжараны сямейны анамнез;
• рак малочнай залозы ў маладым узросце;
• рак прадсталёвай залозы;
• рак падстраўнікавай залозы;
• пухліны не выяўленай першаснай лакалізацыі;
• рак яечнікаў, фалопіевых труб;
• серозныя і эндаметрыоідныя карцынома высокай ступені злаякаснасці.

Матэрыял для даследавання: кроў.

Метабалізм Варфарыну

Даследаванне генетычных палімарфізмаў, якія ўплываюць на метабалізм Варфарын, неабходна для правядзення пісьменнай антыкаагулянтнай тэрапіі і прадухілення пабочных эфектаў.

Паказанні да правядзення даследавання: прыём Варфарына.

Метабалізм клапідагрэлу

Эфектыўнасць і бяспека прымянення клапідагрэлу можа істотна вар'іраваць у залежнасці ад генетычных фактараў, якія ўплываюць на яго метабалізм.

Паказанні да правядзення даследавання: неабходнасць прызначэння клапідагрэлу.

Матэрыял для даследавання: кроў.

Хелікабактэр пілары

Яшчэ на этапе дыягностыкі можна ацаніць, ці будзе рацыянальна і эфектыўна лячэнне хеликобактерной інфекцыі.

1. Вызначэнне хелікабактэр пілары (H. pylori) у кале метадам ПЦР праводзіцца:
   - для выяўлення H. pylori,
   - З мэтай ацэнкі эфектыўнасці тэрапіі (не раней, чым праз чатыры тыдні пасля завяршэння антыбактэрыйнай тэрапіі).
   

   Аналіз адрозніваецца высокай дакладнасцю - да 95%. Дадзены аналіз з'яўляецца самым простым відам дыягностыкі. Яго асабліва рэкамендуюць дзецям, пажылым людзям і цяжкахворым пацыентам.
   Каму рэкамендуецца здаваць гэты аналiз?
   - Людзям з сімптомамі захворванняў страўнікава-кішачнага гасцінца. Калі ёсць скаргі на боль у страўніку, пякотку, млоснасць або частыя засмучэнні стрававання.
   -Людзям з неэфектыўным лячэннем язвы ці гастрыту. Калі сімптомы не праходзяць нават пасля прыёму антыбіётыкаў, магчыма, прычынай з'яўляецца ўстойлівасць бактэрыі.

2. Вызначэнне ўстойлівасці H. pylori да кларытраміцыну метадам ПЦР рэкамендуецца:
   - перад прызначэннем любой эрадыкацыйнай схемы тэрапіі, якая змяшчае кларытраміцын.

Мікробіем рэпрадуктыўнага тракта

Андрафлор®. Мікробіем рэпрадуктыўнага тракта мужчын
Андрафлор ​​® - комплекснае даследаванне мужчынскі урагенітальнай мікрабіёты метадам ПЦР. Дазваляе з высокай дакладнасцю вызначыць колькасны і якасны склад мікрабіёты урагенітальнага гасцінца ў мужчын з мэтай дыягностыкі дысбіёзу урогенітального гасцінца, інфекцый, магчымых чыннікаў бясплоддзя.

Матэрыял для даследавання: саскоб з урагенітальнага гасцінца, мача, сакрэт прастаты, эякулят

Фемафлор®. Мікрабіем жаночай рэпрадуктыўнай сістэмы

Фемофлор ​​® - комплекснае даследаванне жаночай урагенітальнай мікрабіёты метадам ПЦР. Дазваляе з высокай дакладнасцю вызначыць колькасны і якасны склад мікрабіёты урагенітальнага гасцінца ў жанчын.

Матэрыял для даследавання: саскоб эпітэліяльных клетак з похвы, урэтры, цервікальнага канала

ПЦР-дыягностыка гематрансмісіўных інфекцый (вірусны гепатыт У, вірусны гепатыт С)

Гематрансмісіўныя інфекцыі - гэта інфекцыйныя захворванні, узбуджальнікі якіх могуць перадавацца пры кантакце з крывёй хворага чалавека.

Паказанні: пацвярджэнне наяўнасці бягучай інфекцыі; правядзенне супрацьвіруснай тэрапіі хранічнага гепатыту С; кантроль эфектыўнасці лячэння; захворванні печані неўдакладненай этыялогіі; набыты імунадэфіцыт; прымяненне імунасупрэсіўнай тэрапіі.

Матэрыял для даследавання: кроў.

Вірусы папіломы чалавека (ДНК ВПЧ скрін)

Скрынінг на папілломавірусную інфекцыю - гэта аналіз ДНК ВПЧ, які дапамагае выявіць прысутнасць віруса і выявіць, якія яго тыпы (высокай або нізкай анкагеннай рызыкі) прысутнічаюць у арганізме. Гэты скрынінг з'яўляецца ключавым для выяўлення інфекцый, здольных выклікаць рак шыйкі маткі і іншыя віды раку. А таксама аналіз важны для ўдакладнення тактыкі тэрапіі.

Матэрыял для даследавання: саскоб эпітэліяльных клетак з урогенітального гасцінца.

Генетычнае даследаванне дазваляе спрагназаваць рызыку гіпертаніі і звязаных з ёй захворванняў, выявіць паталогію на ранніх стадыях і правільна падабраць тэрапію.

Паказанні да генетычнага аналізу:

• артэрыяльная гіпертэнзія не менш чым у двух сваякоў першай і другой лініі сваяцтва;
• сямейны анамнез ранніх сардэчна-сасудзістых захворванняў (інфаркт міякарда, ішэмічны інсульт ва ўзросце да 50 гадоў);
• развіццё артэрыяльнай гіпертэнзіі ва ўзросце да 45 гадоў;
• павышэнне ціску пры адсутнасці прычын сімптаматычнай гіпертэнзіі (захворванні нырак, эндакрыннай сістэмы, заган сэрца і сасудаў);
• ішэмічная хвароба сэрца (ИБС);
• парушэнні плацэнтарнай функцыі;
• цукровы дыябет;
• падбор лекавых прэпаратаў пры гіпертаніі;

Матэрыял для даследавання: кроў.

Трамбафілія - ​​стан, пры якім павышаецца рызыка адукацыі тромбаў у крыві. Гэта можа быць абумоўлена як прыроджанымі (спадчыннымі), так і набытымі фактарамі. Малекулярна-генетычнае даследаванне дазваляе ацаніць генетычную рызыку трабафіліі. Ведаючы аб генетычнай схільнасці можна своечасовымі прафілактычнымі мерапрыемствамі прадухіліць развіццё сардэчна-сасудзістых парушэнняў.

Калі прызначаецца даследаванне?

• Пры наяўнасці тромбаэмбаліі ў сямейным анамнэзе.
• Пры наяўнасці трамбозу.
• У выпадку прымянення гарманальных кантрацэптываў або замяшчальнай гарманальнай тэрапіі ў жанчын:
  1) якія маюць трамбозы ў анамнэзе,
  2) у сваякоў 1-й ступені сваяцтва, у якіх былі трамбозы або спадчынная трамбафілія.
• Пры ускладненым акушэрскім анамнэзе (невыношванні цяжарнасці, фетоплацентарной недастатковасці, трамбозах падчас цяжарнасці і ў раннім пасляродавым перыядзе і інш.).
• Пры планаванні цяжарнасці жанчынамі, якія пакутуюць трамбозамі (ці ў выпадку трамбозу ў іх сваякоў 1-й ступені сваяцтва).
• Пры такіх умовах высокай рызыкі, як паражнінныя аператыўныя ўмяшанні, працяглая імабілізацыя, сталыя статычныя нагрузкі, маларухомы лад жыцця.
• Пры сардэчна-сасудзістых захворваннях у сямейным анамнэзе (выпадкі ранніх інфарктаў і інсультаў).
• Пры ацэнцы рызыкі трамбатычных ускладненняў у хворых са злаякаснымі наватворамі

Матэрыял для даследавання: кроў.

HLA-B27 - основной маркер высокой предрасположенности к развитию заболеваний опорно-двигательного аппарата.

Навошта выкарыстоўваецца даследаванне?

• Для дыферэнцыяльнай дыягностыкі сустаўнага сіндрому.
• Прызначаецца пры падазрэнні на аутаіммунных захворванняў, асабліва пры наяўнасці сімптомаў, такіх як боль і запаленне ў суставах, пазваночніку або вачах. 
• Для скрынінга, дыягностыкі і прагнозу анкілозіруючага спондилоартрита.
• Выкарыстоўваецца для распазнавання захворванняў з падобнымі сімптомамі, напрыклад, для выключэння рэўматоіднага артрыту ці падагры.

Матэрыял для даследавання: кроў.

Лактоза - гэта малочны цукар, які складае каля 99% усіх вугляводаў любога малака. Пад дзеяннем фермента лактазы ў страўнікава-кішачным гасцінцы лактоза расшчапляецца на глюкозу і галактозу, пасля чаго адбываецца ўсмоктванне гэтых монасахароў. Калі нерасшчэпленай лактозы ў кішачніку занадта шмат (актыўнасць расшчапляльнай лактазы зніжана), то неперавараная лактоза правакуе паступленне вады з арганізма ў паражніну кішачніка, у выніку чаго ўзнікае вадкае крэсла (дыярэя), болі, буркатанне, уздуцце жывата. Такі стан называецца лактазнай недастатковасцю (лактознай непераноснасцю, ЛН).

Паказанні да генетычнага аналізу:

• дыферэнцыяльная дыягностыка лактознай непераноснасці і іншых захворванняў страўнікава-кішачнага гасцінца ў дарослых; асабліва пры наяўнасці сімптомаў (дыярэя, уздуцце жывата, болі) пасля ўжывання малочнай прадукцыі
• абследаванне дзяцей малодшага ўзросту ў перыяд спынення груднога гадавання для прадухілення нечаканых засмучэнняў кішачніка, асабліва пры падвышанай адчувальнасці да нагрузачных спроб.

Матэрыял для даследавання: кроў.

Сіндром Жыльбера - гэта спадчыннае захворванне, якое праяўляецца эпізодамі жаўтухі і павышэннем ўзроўню непрамога білірубіну ў сыроватцы крыві. Яго распаўсюджанасць складае каля 5 працэнтаў. Генетычны аналіз пры сіндроме Жыльбэра дазваляе паставіць дакладны дыягназ, адрозніць сіндром Жыльбэра ад іншых захворванняў печані, а таксама ацаніць рызыкі пры прызначэнні некаторых лекаў, метабалізм якіх залежыць ад гэтага фермента. Для аналізу выкарыстоўваецца ўзор вянознай крыві. 

Калі прызначаюць генетычны аналіз

• Падазрэнне на сіндром Жыльбера: пры выяўленні павышанага ўзроўню непрамога (некан'югаванага) білірубіну ў крыві пры адсутнасці іншых прыкмет паразы печані.
• Планаванне лячэння: Пры прызначэнні лекаў, метабалізм якіх залежыць ад актыўнасці фермента UGT1A1, напрыклад, антыбіётыкаў ці некаторых прэпаратаў для лячэння анкалагічных захворванняў. 

Матэрыял для даследавання: кроў.

Генетычны аналіз пры гемахраматазе выяўляе мутацыі ў гене HFE, адказныя за развіццё захворвання. Тэст вызначае наяўнасць ці адсутнасць дэфектаў C282Y, H63D і S65C, што дапамагае ўсталяваць спадчынную прыроду залішняга назапашвання жалеза ў арганізме.

Калі прызначаецца аналіз?

• Пры наяўнасці клінічных і лабараторных прыкмет перагрузкі жалезам (высокі ферыцін, насычэнне трансферыну). 
• Пры абцяжаранай сямейнай гісторыі гемахраматозу I тыпу ў блізкіх сваякоў. 
• Пры падазрэнні на захворванне, асабліва пры анамальных паказчыках абмену жалеза ў крыві. 

Матэрыял для даследавання: кроў.